¿Para qué sirve la prueba del talón del bebé?
Sep14

¿Para qué sirve la prueba del talón del bebé?

Hay determinadas enfermedades cuyo diagnóstico mejora si se detectan de manera temprana. En cambio, si se dejan pasar, puede que los síntomas hagan su aparición al no iniciar un tratamiento y su pronóstico sea pero. La conocida como “prueba del talón” son unos análisis para detectar y poder tratar precozmente determinadas enfermedades metabólicas. El cribado neonatal, pesquisa neonatal o prueba del talón es un análisis de sangre que pretende un diagnóstico muy precoz de enfermedades que tienen muy buen pronóstico si se detectan pronto, como hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quística… Si estas enfermedades se diagnosticaran tarde, podríamos hablar de complicaciones graves, incluso irreversibles en ciertos casos. Por eso es tan importante la prueba del talón en los recién nacidos, a todos se les realiza en el entorno hospitalario y de este modo la prueba se constituye en un pinchazo preventivo, muy importante. Enfermedades que detecta la prueba del talón Como hemos comentado, el cribado neonatal es una prueba metabólica, y dentro de todas las enfermedades metabólicas se buscan aquellas que son más frecuentes y que disponen de un tratamiento que mejore considerablemente el pronóstico de la enfermedad si se aplica de manera temprana. Estas enfermedades metabólicas se caracterizan por un mal funcionamiento de la química interna del cuerpo (el metabolismo), lo que da lugar a un aumento o una falta de determinadas sustancias. Las consecuencias serían un mal funcionamiento de diversos órganos (según el tipo de enfermedad puede ser el corazón, el hígado, los pulmones…), alteraciones en el desarrollo del cerebro y retraso mental y trastornos del crecimiento y del desarrollo o anemia. La mayoría de estas enfermedades tiene una base genética y se heredan, aunque no las padezcan los padres. Ahora bien, según el país e incluso la comunidad autónoma y los distintos protocolos, las enfermedades que se buscan con la prueba no son las mismas. En España se incluye la detección de la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito en todos los programas de cribado metabólico. En bastantes comunidades se incluyen también la fibrosis quística del páncreas y la hiperplasia suprarrenal congénita. En tres comunidades existe programa de cribado de hemoglobinopatías congénitas, que son enfermedades que se tienen al nacer y que producen anemia. Algunas comunidades disponen de tecnologías de análisis como la espectometría de masas, que permiten detectar muchas más enfermedades metabólicas. Las hiperfenilalaninemias, la galactosemia, la deficiencia de biotinidasa, la enfermedad de jarabe de arce, la homocistinuria, los defectos de la beta-oxidación de ácidos grasos de cadena media y la tirosinemia son otras enfermedades metabólicas que se detectan en la prueba del talón en distintos países europeos. Cuándo y cómo se hace la prueba del talón La...

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¿Para qué sirve la prueba del talón?
Sep14

¿Para qué sirve la prueba del talón?

Hay determinadas enfermedades cuyo diagnóstico mejora si se detectan de manera temprana. En cambio, si se dejan pasar, puede que los síntomas hagan su aparición al no iniciar un tratamiento y su pronóstico sea pero. La conocida como “prueba del talón” son unos análisis para detectar y poder tratar precozmente determinadas enfermedades metabólicas. El cribado neonatal, pesquisa neonatal o prueba del talón es un análisis de sangre que pretende un diagnóstico muy precoz de enfermedades que tienen muy buen pronóstico si se detectan pronto, como hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quística… Si estas enfermedades se diagnosticaran tarde, podríamos hablar de complicaciones graves, incluso irreversibles en ciertos casos. Por eso es tan importante la prueba del talón en los recién nacidos, a todos se les realiza en el entorno hospitalario y de este modo la prueba se constituye en un pinchazo preventivo, muy importante. Enfermedades que detecta la prueba del talón Como hemos comentado, el cribado neonatal es una prueba metabólica, y dentro de todas las enfermedades metabólicas se buscan aquellas que son más frecuentes y que disponen de un tratamiento que mejore considerablemente el pronóstico de la enfermedad si se aplica de manera temprana. Estas enfermedades metabólicas se caracterizan por un mal funcionamiento de la química interna del cuerpo (el metabolismo), lo que da lugar a un aumento o una falta de determinadas sustancias. Las consecuencias serían un mal funcionamiento de diversos órganos (según el tipo de enfermedad puede ser el corazón, el hígado, los pulmones…), alteraciones en el desarrollo del cerebro y retraso mental y trastornos del crecimiento y del desarrollo o anemia. La mayoría de estas enfermedades tiene una base genética y se heredan, aunque no las padezcan los padres. Ahora bien, según el país e incluso la comunidad autónoma y los distintos protocolos, las enfermedades que se buscan con la prueba no son las mismas. En España se incluye la detección de la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito en todos los programas de cribado metabólico. En bastantes comunidades se incluyen también la fibrosis quística del páncreas y la hiperplasia suprarrenal congénita. En tres comunidades existe programa de cribado de hemoglobinopatías congénitas, que son enfermedades que se tienen al nacer y que producen anemia. Algunas comunidades disponen de tecnologías de análisis como la espectometría de masas, que permiten detectar muchas más enfermedades metabólicas. Las hiperfenilalaninemias, la galactosemia, la deficiencia de biotinidasa, la enfermedad de jarabe de arce, la homocistinuria, los defectos de la beta-oxidación de ácidos grasos de cadena media y la tirosinemia son otras enfermedades metabólicas que se detectan en la prueba del talón en distintos países europeos. Cuándo y cómo se hace la prueba del talón La...

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¿Por qué los niños se ponen malos de noche?

He perdido la cuenta de las veces que me ha ocurrido. Mis hijos pasan un día estupendo: juegan, corren, ríen, comen, vuelven a jugar… Y, llega por fin la hora de dormir. Les acuesto exhausta tras un largo día y a las dos horas, justo cuando había caído en un profundo sueño, uno de ellos, llora.

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¿Qué actividades extraescolares se adaptan más a mi hijo?
Sep14

¿Qué actividades extraescolares se adaptan más a mi hijo?

La oferta de actividades extraescolares es cada día más amplia, debemos elegir la más adecuada para nuestros hijos aunque esto resulte cada vez más difícil. Según la edad de nuestros hijos, ¿cuáles son las más recomendables? Es importante además no obligar al niño a practicar una actividad que no es de su agrado, sino encontrar una que le guste, le motive y además le enseñe valores y le ayude en su crecimiento, físico y emocional. A partir de los 4 años Las actividades más recomendadas para que practiquen los niños, son las siguientes: Danza: desarrolla la comunicación corporal, la coordinación y despierta el sentido musical. Psicomotricidad: es interesante para estimular y reeducar a los niños a través de los movimientos y de las interacciones con otros niños. Dibujo: gracias a la expresión artística se ayuda a los niños que expresen sus sentimientos, sensaciones y emociones. Es una forma de comunicar con la que llegan a transmitir más que con palabras. Natación: se deben apuntar a partir de los 4 años ya que antes, el desarrollo psicomotriz, no está lo suficientemente desarrollado como para aprender a nadar. A partir de los 5 años Gimnasia artística: es una interesante actividad para que comiencen a conocer su cuerpo y el ritmo. Además, se trabaja la coordinación y las habilidades motrices, y fomenta el trabajo en grupo. Tenis, baloncesto y fútbol: todos los deportes de equipo ayudan a crear una base sociológica de respeto y deportividad que, posteriormente y con más edad, van a poder aplicarla a todos los aspectos de su vida adulta. Además, como son deportes, fomentan la vida saludable desde una temprana edad. Artes marciales: ayudan a desarrollar la fuerza, la flexibilidad, la resistencia y la concentración. Aportan tanto salud corporal como mental y exigen autodisciplina y honestidad. Es importante encontrar actividades extraescolares que le gusten, le motiven y además le enseñen valores y le ayuden en su crecimiento, físico y emocional. A partir de los 6 años Pintura: las destrezas manuales y visuales, así como la visión plástica, se desarrollan pintando. Es en este momento cuando la capacidad la libertad creativa se hace con los niños y es gracias a la pintura como se estimula el crecimiento de la imaginación. Música: es el momento de aprender a tocar algún instrumento musical ya que ayuda a desarrollar el sentido del ritmo, divierte, relaja y proporciona placer, además de obligarles a estar concentrados en lo que están haciendo. Patinaje: estimula el desarrollo de los músculos, tanto de brazos como de piernas, y a su vez estimula la  coordinación motora. A partir de los 7 años Ajedrez: la memoria, la concentración y...

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La determinación de una madre con una enfermedad terminal por amamantar a su bebé, a pesar de estar paralizada
Sep14

La determinación de una madre con una enfermedad terminal por amamantar a su bebé, a pesar de estar paralizada

Nadie sabía si sería capaz de hacerlo. A pesar de haber perdido el 50% de su capacidad para respirar y estar paralizada debido a una enfermedad terminal ha conseguido dar a luz a un bebé sano y está decidida a amamantarle. Con 29 años, y dos semanas después de enterarse que estaba embarazada, recibió el mazazo: le diagnosticaron ELA (esclerosis lateral amiotrófica), la enfermedad que se llevó a su madre, a su abuela y otros familiares. Una historia de lucha y coraje En apenas cinco meses, Amanda Bernier pasó de ser una mujer activa a estar completamente paralizada y necesitar un respirador. Desde la semana 24 de embarazo permaneció ingresada en la UCI del hospital durante 4 meses, hasta que con 39 semanas nació su hija Peanut por cesárea, debido a una presentación de nalgas. Tras el parto, volvió a su habitación de la UCI, donde las enfermeras la ayudaron con la lactancia de su bebé, dejándola permanecer junto a ella cuando no se están permitidos los niños en esa unidad. Debido a que ella estaba inmóvil en la cama de hospital, probaron diferentes posiciones para amamantar y por suerte la pequeña se agarró al pecho sin problemas, como si supiera lo que debía hacer… porque los bebés lo saben, es el poder del instinto. A pesar de sus pezones agrietados y doloridos al comienzo, perseveró en su intento y comenzó a producir leche para amamantar a su bebé. Tras el alta del hospital, una semana después de dar a luz, fueron sus tías quienes la ayudaron a colocarle a su bebé al pecho y también a extraerse la leche con un sacaleches, pues quiere dejar reservas para cuando ella ya no esté para alimentar a su hija. La lactancia materna, su vía de conexión Una de las grandes preocupaciones de Amanda era cómo se relacionaría con su bebé estando paralizada. No podría cambiarle el pañal, ni darle masajes, ni jugar con ella como lo hacen el resto de las madres con sus bebés, pero la lactancia materna ha sido su punto de conexión, el vínculo que la mantuvo unida a su pequeña. Y no, no es mejor madre por amamantar. Lo es porque a pesar de las grandes dificultades que se le presentan, tiene la firme convicción de que querer es poder. Sabe que es el mejor regalo que puede dejarle a su hija para cuando ella ya no esté. Vía | Today Parents Foto via | Facebook – Amanda Bernier Más información | Amanda Angels En Bebés y más | Razones médicas para no amamantar (II) También te recomendamos Entrevista a Belén Pardo, psicóloga y estudiosa de los...

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